佝偻病和骨质软化症
...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症)比率在不断上升。随着人们生活质量的提高,传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病线粒体病
...分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型发...
疾病;神经内科肌张力障碍综合征
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病宫颈粘液结晶检查
...后粘液量少,稠厚、混浊,越近排卵期量越多,质越稀薄透明。透明度可分:透明稀薄、半透明、混浊不透明。(2)牵延性试验:将粘液少许置于干玻片上,另用一张玻片角蘸粘液,轻轻向上牵拉成丝状,观察其长度。排卵期拉丝...
医疗技术名;化验及医学检查现代生物进化理论
...群越小基因库也越小。当种群变得很小时,就有可能失去遗传的多样性,从而失去了进化上的优势而逐渐被淘汰。基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例。基因频率可用抽样调查的方法来获得。如果在种群足够大,没有...
生物学少林内功
....亮裆势(1)起式:右弓步。(2)功式:两手由后向上亮掌,指端相对,掌心朝上,目注掌背,上身略前俯,重心下沉,换步时向左转,两掌收回由腰部向后,再返上亮掌,左右同之。6.并裆势两足跟微向外蹬,足尖相拢,五趾着...
口腔扁平苔藓
...感染或自身免疫有关,有报告家族中有同样患者,是否与遗传有关尚无确证。应用链霉素、异烟肼、氯磺苯脲、甲磺丁脲等可发生扁平苔藓样皮疹,或促使本病加剧。病理改变:口腔粘膜与皮肤损害的镜下所见基本相同,可概括...
疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Lafora病
...oradisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病Tangier病
...结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大,皮肤呈非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样。疾病名称:丹吉尔病英文名称:Tangierdisease别名:Tangier病;α-蛋...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病