神经外胚叶源性肿瘤
...儿,6岁以上罕见。7%在出生时即已存在。此瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,并有家族史。大多数发生在一侧眼,但亦可在双眼发生。内眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物,切面有明显的出血及坏死,并可见钙化点。肿...
巨颌症
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变匐行性脉络膜病变
...行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反应引起的...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性肿瘤性息肉
...以上。二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病,外显率为50%,因此患者子女中约有一半以上将发病,男女均等,平均发病年龄23岁,多在40岁前癌变,形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报...
疾病丘脑性闭经
...示子宫内膜有缺陷,可能为:1)原发性闭经,应进一步作染色体核型分析,排除性腺发育不全等先天性畸形;2)继发性闭经,作子宫内膜活组织检查、诊断性刮宫、宫腔镜检查或子宫输卵管碘油造影,排除子宫腔粘连、生殖道结...
疾病;妇产科家族性颌骨肥大
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变假性肠梗阻
...梗阻,1970年由Maldonado正式命名。其病因不清楚,可能与染色体显性遗传有关,许多病人具有家庭史,且可累及胃肠道以外的一些脏器(如膀胱),故有人称之为家族性内脏肌病或遗传性空肠内脏肌病。根据肠壁的病变情况可分为以...
疾病;消化内科Wilson病
...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科黏多糖贮积症
...同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和...
疾病;风湿免疫科DL
英文:dominantlethal显性致死(dominantlethal,DL)是指引起胚胎或胎儿死亡。表明受试样品作用于实验动物的生殖组织,一般认为是引起生殖细胞染色体结构和数量的改变的结果。不除外基因突变和毒性作用。
毒理学;显性致死