地方性矮小病
...克汀病(endemiccretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病地方性克汀病
...克汀病(endemiccretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现...
疾病潜血反应(粪便)
...、钩端螺旋体病、血吸虫病、钩虫病、回归热、维生素C缺乏病、维生素K缺乏病等。④中毒性疾病:细菌性食物中毒、药物中毒(呋喃丙胺、阿司匹林、金霉素)、有毒植物中毒(毒蕈、棉子、苍耳子)、化学性中毒(升汞、砷剂、黄...
化验及医学检查醇毒性弱视
...种特殊的视力障碍。本病很可能与一种或多种B族维生素缺乏有关。也可能有酒精毒性作用的因素。该病是一种球后视神经炎,并累及黄斑视盘纤维的一种病变。病理可见两侧对称性视神经中心纤维髓鞘脱失,视网膜节细胞消失...
罕见病
...具有患病率低、种类多、难诊难治等特点,公众对罕见病缺乏认知,相关医药研发落后,主要依靠进口药,药价昂贵。罕见病的种类非常繁多,目前世界上已经确认了超过7000种,80%为遗传疾病。全球目前预计有3亿名罕见病患者...
词条;罕见病土耳其卟啉病
...性因素的综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...4p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称:克拉伯病英文名称:Krabbedisease别...
神经内科;脂类沉积病APC抵抗
...APC抵抗分类:血液科出血和血栓性疾病遗传性抗凝血因子缺乏ICD号:D68.3流行病学:抗活化的蛋白C症的首发年龄为18~53岁,平均28岁。患者可有静脉血栓性疾病家族史。正常高加索人群中活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生率高达15%,...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏症状性卟啉病
...性因素的综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病