结节性脑硬化
...TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。发病机制:TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科T慢性淋巴细胞白血病
...1%可有抗中性粒细胞抗体和抗血小板抗体,常有单克隆高丙球蛋白血症。细胞免疫缺陷,NK细胞减少,活性降低。5.Coombs试验阳性,T-LGLL约占50%。辅助检查:1.骨髓活检常发现B淋巴细胞结节和弥漫分布的LGL。粒细胞成熟停滞和PRCA亦可见...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病脑猪囊尾蚴病
...体可充血、水肿及出血。脑组织可出现软化灶,神经细胞可变性坏死。诊断检查诊断:具备下列叁项中的两项者可以诊断为脑猪囊尾蚴病。1.有局灶或弥散的脑症状和体征如头痛、癫病发作、颅内压增高、精神症状者,并排除了...
疾病;神经外科VEP
...图形刺激两类,闪光刺激与ERG检查相同,图形刺激为大小可变的方格或条状明暗图形。(4)影响反应大小的主要参数和刺激的空间频率(单位视角方格或条状光栅的数目、单位:周/度),刺激的重复率(单位时间图形变化的次...
2010年版药典一部附录XVIII
...实验和参加能力验证等方法使每个检测人员所检测项目的可变性处于控制之下,以保证检验结果的一致性。实验室应对重要的检验设备如自动化检验仪器等进行比对。2.外部质量评估:实验室应参加与检测范围相关的国家能力...
2010年版药典附录肺炎链球菌败血症
...者,恶性肿瘤患者,接种疫苗不产生抗体者,可定期注射免疫球蛋白。药物预防:有受染危险时,可口服青霉素类药物预防。
疾病;感染内科;细菌性感染;肺炎链球菌感染造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)
...术管理规范(试行)》(卫办医政发〔2009〕194号)、《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》(卫办医政发〔2009〕195号)、《人工智能辅助诊断技术管理规范(试行)》(卫办医政发〔2009〕196号)、《人工智能辅助治疗技术管...
公文;医疗技术管理规范结节性硬化症
...TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。发病机制:TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病转基因小鼠模型
拼音:zhuǎnjīyīnxiǎoshǔmóxíng对于普通的转基因,表达的区域将取决于启动子。如果选择全身表达的启动子,如Rosa26,CAG等,将得到全身表达的转基因小鼠;如果选择一些组织特异性表达的基因的启动子,将得到组织特异性表达...
遗传学自体骨髓移植
...后3周内查血钾、钠、氯每周3次,肝肾功能每周2次,血清免疫球蛋白及有关免疫功能检测每周2次。(7)细胞遗传学检查术后第1个月查2次,以后每月1次。(8)细菌学检查(含真菌):包括鼻腔、咽部、皮肤等部位及导管,移植...
医疗技术名