Austin型幼儿脑硫脂病
...神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脊髓性肌肉萎缩
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。症状...
疾病;神经内科Austin型异染性脑白质营养不良
...神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常病残儿医学鉴定管理办法
...否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐...
法规文件副肿瘤性小脑变性
...现于发现癌肿前。主要表现为小脑综合征,如步态及肢体共济失调、构音障碍及眼震等,有时可有复视、眩晕、神经性听力丧失及眼球运动障碍等,少数病例出现情感及精神障碍。小脑受损的症状可以出现在肿瘤症状之前或之后...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征;肿瘤科;头部肿瘤;脑部肿瘤;其他脑内肿瘤Austin 型幼儿脑硫脂病
...岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍...
疾病;风湿免疫科多系统萎缩症
...自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。实际上,这些疾病之间常常难以截然划分。Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例,提出这3个综合征是不...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病老年人Shy-Drager 综合征
...以上表现之外,可能有运动功能障碍。(1)小脑受损:肢体共济失调或躯干平衡障碍等。(2)锥体束受累:肌张力增高、肌无力、腱反射亢进或病理反射等。(3)锥体外系病变:肌强直、运动迟缓或震颤等类似帕金森综合征的各种运动...
疾病;老年病科神经棘红细胞增多症
...床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病。多于30~40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心...
疾病;神经内科癌性神经肌病
...小脑皮质变性。呈急性或亚急性起病,主要表现为小脑性共济失调,还可有眼球震颤,精神异常。(二)慢性器质性精神病。多呈缓慢进行,表现为智力减退、记忆障碍、抑郁或欣快,偶而呈Korsakov综合征表现。亦可有痉挛发作...
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