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学习技能发育障碍
...生的同病率比异卵双生高，有报道其比率为87%∶24%。基因连锁分析提示：在第15对染色体上存在有以常染色体显示方式遗传的基因位点；也有报道在第6位染色体上的基因位点。也有学者采用双耳分听技术、电生理方法、皮层血流...
疾病；精神科 -
白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
疾病；内分泌科 -
神经棘红细胞增多症
...症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘...
疾病；神经内科 -
言语和语言发育障碍
...人，预后多较差。(3)伴发癫痫的获得性失语(Landau-Kleffner综合征)：主要表现为理解性失语。是指患儿在病前语言功能发育正常，病后丧失了感受性和表达性语言功能，因此本综合征又称为“伴发癫痫的获得性失语”。在一开始出...
疾病；精神科 -
大脑性瘫痪
...名：脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码：ICD：G80.9疾病分类：神经内科疾病概述：大脑性瘫痪（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高级中枢神经失去或缺...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
泛发性白化病
...基因诊断的结果可以与白化病进行鉴别诊断。4.Prader-Willi综合征本病属于复杂发育障碍性疾病。包括与OCA2表型类似的色素减退、饮食过量、肥胖、性腺发育不良、智力发育迟缓。父系15q基因缺失导致本病发生。通过是否有系统受...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短...
疾病；精神科 -
呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别，后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断，及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d，2周后增加一次剂量，直至60~90mg/d...
疾病；皮肤性病科 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白...
疾病；儿科