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染色体异常伴发的精神障碍
...中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短...
疾病；精神科 -
急性惊厥发作
...2）先天发育畸形：如颅脑发育异常，脑积水、神经皮肤综合征等。大多表现为反复癫痫发作，少数呈急性惊厥表现，常板有智力和运动发育落后。（3）颅内占位性病变：如天幕上、大脑半球的肿瘤、囊肿或血肿等。除反复惊厥...
疾病；儿科 -
糖原贮积病
...积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。病理生理糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、...
疾病 -
言语和语言发育障碍
...人，预后多较差。(3)伴发癫痫的获得性失语(Landau-Kleffner综合征)：主要表现为理解性失语。是指患儿在病前语言功能发育正常，病后丧失了感受性和表达性语言功能，因此本综合征又称为“伴发癫痫的获得性失语”。在一开始出...
疾病；精神科 -
躯体疾病所致的精神障碍
...喊叫、多言等，意识障碍轻微。5．智力障碍：柯萨科夫综合征和痴呆状态。（二）神经症状：在重症时可发现颅神经障碍、瘫痪、锥体束征、癫痫样痉挛发作、朴翼样震颤等。预后：取决于原发病的病程长短、病情轻重而定。...
疾病 -
心血管疾病伴发的精神障碍
...2.心律失常伴精神障碍由于心律失常而出现心源性脑缺氧综合征或称阿-斯(Adams－Stokes)综合征，表现为兴趣减少、记忆降低、联想困难等症状。发作频繁的病人常处于衰弱状态。也有的出现抑郁、兴奋性增高、死亡恐惧感、嗜睡...
疾病；精神科 -
儿童脑积水
...选择合适压力的阀门是预防本并发症的关键。4.裂隙脑室综合征裂隙脑室综合征(slitventriclesyndrome)发生率为0.9%～55%，可以发生在交通性或非交通性脑积水病人的术后。裂隙脑室综合征是指分流手术后数年(平均为4.5～6.5年)出现颅...
疾病；神经外科 -
希尔德病
...病临床上还易与肾上腺脑白质营养不良(ALD)混淆，ALD为性连锁遗传，仅累及男性，肾上腺萎缩伴周围神经受累及NCV异常，极长链脂肪酸(VLCFA)含量增高。广义的弥散性硬化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染...
疾病；神经内科 -
小儿智力低下
...疾病占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白...
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家族性植物神经功能障碍症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科