154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学科学家尝试智力迟钝刺激疗法
研究人员发现,刺激性环境能够消除实验室小鼠因智力迟钝产生的生理效应。这一发现将为采用类似疗法治疗那些患有智力缺陷——脆性X染色体综合征——的儿童铺平道路。但也有科学家指出,如今亟须搞清这种疾病在人体中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期儿童孤独症
...在婴儿期发病。多数患儿均伴有某种程度(轻、中度)的智力低下现象,如不详细询问病史,易误诊为精神发育迟缓。孤独症患儿的智能障碍一般是不均匀的,有些方面可以没有明显的缺陷。孤独症患儿尚可伴有多动、注意不集...
求医问药;疾病大全;其他常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组肥胖会导致不孕吗?
...伴有生殖器发育不全、第二性征发育不良、性功能低下、智力减退、闭经等,称为肥胖性生殖无能综合征。②甲状腺机能过低性肥胖。③肾上腺皮质功能亢进性肥胖:又称柯兴氏综合征。患者可出现月经不调,闭经,生殖器官萎...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问x连锁显性遗传Alport综合征
...染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种,系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组狭颅症的影像学诊断
...压升高[1]。颅缝早闭可为原发性异常,也可作为某些综合征的表现之一,或伴发于多种全身病变中。本病可有家族史[2,3]。常见症状有:(1)眼球突出,视力障碍及视野缺损,视乳头水肿或萎缩;(2)智力障碍;(3)癫痫;...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第3期精神发育迟滞合并高血压患者的临床调查及特点分析
...床调查 精神发育迟滞是指一组精神发育不全或受阻的综合征,起病于发育成熟以前(18岁以前)。临床上分为轻、中、重和极重度四种,此类患者表现为智力低下及社会适应能力低下[1]。我院现住院的休养员绝大部分为精...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第21期代谢综合征的诊断标准和流行情况
代谢综合征(MS)以肥胖尤其是内脏型肥胖、糖调节受损或糖尿病(DM)为主要表现,以糖、脂代谢紊乱为特征,伴发心脑血管疾病等全身性疾病,可以说MS是心血管疾病的多种代谢危险因素在个体内集结的状态[1]。 1代谢...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第16期