脑性瘫痪152例临床分析
...重黄疸史14例。新生儿败血症6例,新生儿化脑2例,闷热综合征4例,围产期无异常11例,病史不明确23例。2.2年龄分布特征152例脑瘫患儿各种类型在不同年龄中的分布,见表1。表1脑瘫各种类型在不同年龄中的分布2.3152例脑瘫患儿...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性染色体异常11例,常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学结节性硬化病
...多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。㈢精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现...
求医问药;疾病手册;神经病学第七节 智能障碍
...听力障碍。这类病人有时被称为“白痴”。 二、痴呆综合征 痴呆综合征(dementia)的智能损害由慢性脑器质性病变引起。与精神发育迟滞的概念不同。精神发育迟滞者出生后一直是低能的,痴呆病人则有过良好智能而在...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学心理学第三节 基因突变致酶活性异常
...陷,使该代谢产物减少,致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础VitK1预防新生儿颅内出血回顾性分析
...氧缺血性脑病导致脑瘫;1例高龄产妇(40岁)患儿为唐氏综合征存活;1例双胞胎先天性食道闭锁,2例先天性幽门闭锁,1例消化道重复畸形,1例大疱性表皮炎生后数天确诊后家属均放弃治疗死亡;1例先天性脊柱裂、1例无脑儿生后即...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第11期FXR1P与Btf相互作用的鉴定
...ybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一。主要临床表现有不同程度的智力障碍、青春期后巨睾丸,部分患者有面部特征性表现,如长脸、招风耳、高腭...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第2期Leigh氏综合征
...常,半数有智力障碍。(三)癫痫(epilepsy) 在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身,也可能局限于某一部位,可能单个发生,但常见快速重复。缓解期正常...
求医问药;疾病大全;头部凉血汤治疗寻常型银屑病血热症30例临床观察
...2006年11月至2008年12月采用自拟方“凉血汤治疗寻常型银屑病血热证取得满意疗效,现报告如下。 1临床资料 1.1诊断标准西医诊断标准参照《常见疾病的诊断与疗效判定标准》…拟定;中医诊断标准依据《中医证候...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药非惊厥性癫痫持续状态1例报告
...作。典型失神癫痫发作状态常见于神经系统无阳性体征,智力正常的病人。不典型失神癫痫持续状态多发生于有智力障碍且有两种以上原发性全身性发作的病人。ASE发作期EEG显示长时间的广泛性棘慢复合波节律,两侧同步,频率...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2009年第8卷第10期