-
白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...
词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南 -
Alport 综合征
...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%...
疾病；儿科 -
腓骨肌萎缩症
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
特发性尿钙增多症
...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
疾病；肾脏内科 -
性连锁遗传寻常鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
第一批罕见病目录
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读：为贯彻落实中共中央办...
词条；罕见病