阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amste...
疾病;儿科Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科RFLP单体型
...能性将和预期的频率相差较大。这种相关的非随机性称为连锁不平衡。如果多态性切点数目为n,则可有2n种不同的组合,每种组合称为一种单体型(haphotype),每种单体型随机相关的预期出现频率为各个位点频率乘积。但是,实...
动脉肝脏发育异常综合征
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille综合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合...
疾病;儿科X-连锁无丙种球蛋白血症
...体瘫痪。XLA患儿合并上述病毒感染者,也可发生皮肌炎样综合征。也有报道并发卡氏肺囊虫感染者。2.其他表现易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白...
疾病;儿科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一个极端是完全无青春期性成熟,另一个极端是青春期延迟...
疾病;内分泌科克-纳二氏综合征
...ōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学