-
X连锁隐性遗传
...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
-
Segawa病
...张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
多巴反应性肌张力障碍
...张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分类：眼科疾病概述：大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述：大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征：男性多见，多为双侧，无进展。...
疾病；眼科 -
异常步态
...见的异常步态病因有以下几种：1.皮质脊髓束病变可导致痉挛性偏瘫步态和痉挛性截瘫步态。2.双侧额叶病变可导致失用步态。3.额叶（皮质或白质）病变可导致小步态（marcheàpetitpas）。4.锥体外系病变可导致慌张步态和扭曲、奇...
疾病；神经内科；常见症状 -
步态异常
...见的异常步态病因有以下几种：1.皮质脊髓束病变可导致痉挛性偏瘫步态和痉挛性截瘫步态。2.双侧额叶病变可导致失用步态。3.额叶（皮质或白质）病变可导致小步态（marcheàpetitpas）。4.锥体外系病变可导致慌张步态和扭曲、奇...
疾病；神经内科；常见症状 -
青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名：视网膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X连锁视网膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性视网膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X连锁视网膜劈裂症分类：眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术；眼科手术；眼病的激光手术治疗；视网膜裂孔及相关疾病的治疗 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病；儿科 -
Alport综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病 -
特发性尿钙增多症
...alcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述特发性尿钙增多症(idiopathichypercalc...
疾病；肾脏内科