遗传性舞蹈病
...量为10~20mg/kg,每一疗程用药时间4个月~1年;同时应用维生素B6效果更好。痴呆症状治疗:目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平(多虑平)改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤...
疾病;神经内科;运动障碍疾病原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病慢性进行性舞蹈病
...量为10~20mg/kg,每一疗程用药时间4个月~1年;同时应用维生素B6效果更好。痴呆症状治疗:目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平(多虑平)改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤...
疾病;神经内科;运动障碍疾病反应性组织细胞增多症
...种炎性细胞因子水平可升高。由病毒感染引起者,血清中相关病毒抗体(IgM及IgG)效价升高。根据临床表现、症状、体征、选择做X线、CT、B超、心电图。诊断:诊断标准为:①发热1周以上(高峰≥38.5℃);②肝脾肿大伴全血细...
疾病;感染内科;综合征结核性色素层炎
...链霉素500mg/ml,0.2ml结膜下注射;口服异烟肼、维生素B1、维生素B6、维生素C及钙剂。肌注链霉素0.5g,2次/d。结核性葡萄膜炎可引起多种并发症,如虹膜后粘连、继发性青光眼、视网膜脱离、黄斑囊样水肿、视网膜下脓肿、视网...
吉特林综合征
...nsyndrome概述:吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...X-连锁性;前者占全部高IgM血症的70%;后者占30%,包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最...
疾病;儿科放射性脊髓病
...性治疗或隔离放射性损害。2.给予维生素B1、维生素B12、维生素B6及促神经细胞代谢药物。3.对症处理并发症。4.理疗及针灸宜同时应用。预后:依据放射损伤程度而定,多数有运动、感觉、自主神经障碍后遗症。放射性脊髓病的...
疾病高免疫球蛋白E综合征
...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...
疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...变、缺失、插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部...
疾病;儿科