第三节 共济失调
...明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。 4.遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色体隐性或显性遗传,偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主,周围神经、视神...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析
...志2006Vol.39No.7P.440-4438(长沙)为了研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。研究者对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床...
行业资讯;临床快报;神经科遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变
...华神经科杂志2006Vol.39No.11P.738-74111(北京)为了报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点。研究者先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现...
行业资讯;临床快报;神经科遗传性多发性外生骨疣1例报告
【关键词】遗传性多发性外生骨疣遗传性多发性外生骨疣是一种多发于男性,常伴家族史的骨形成障碍性疾病。我科室曾遇到1例,经手术病理证实。现报告如下。1病例资料患儿,男,10岁。右膝关节疼痛1年余,加重2个月。膝关...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第10期老年人也应警惕莱伯遗传性视神经病
...008Jul-Aug;53(4):403-10.医学空间(MEDcyber.com)7月4日消息-莱伯遗传性视神经病(LHON)是一种常累及双眼的亚急性视神经病。LHON属于线粒体遗传病,最常见的突变位于11778、14484和3460位点。LHON通常发生于年轻(20-40岁)健康男性,但...
行业资讯;临床快报;眼科美研究发现基因突变可导致遗传性视网膜病变
21年前,美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病———脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今,科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学...
行业资讯;临床快报;眼科第四节 角膜变性
...沉着、玻璃样变性等。确切的原因不明,有的表现为家族遗传性。 一、老年环(arcussenilis) 老年环是最常见的一种双侧性角膜周边变性。其表现是在角膜周边前弹力层及基质层内,呈灰白色环状混浊,宽约1.5~2.0毫米,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学真菌性角膜溃疡
...垢”或“牙膏”样。基质浸润致密,溃疡边缘稍有隆起。病变如发展,溃疡周围可见结节状或树根样基质浸润。有人对于真菌性角膜炎常用以下名称描述。菌丝苔波:是附着在溃疡表面的菌丝和坏死组织。色白不透明,微隆起,...
求医问药;疾病手册;眼科30年潜心研究解开百年医学谜团
...-23岁,通常两眼同时或先后发病,该病虽然是无痛性视神经病变,但患者的视力一般要减退到0.1以下,几乎看不清东西。从1个到150多个患者数据,30多年来,童教授一行人到处收集leber氏病患者的信息。...
行业资讯;临床快报;眼科Morvan氏综合征
...用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。病因病理病机常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发病...
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