黏脂贮积症Ⅳ型
...谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙...
疾病;风湿免疫科ALD
...肝区疼、上腹不适、腹疼等。少数有黄疸,水肿,维生素缺乏。肝大,触诊柔软,光滑边钝,有弹性感或压痛,脾脏增大较少。由于肝细胞肿胀和中央静脉周围硬化或静脉栓塞,可造成门静脉高压表现有腹水发生,但无硬化。严...
肝脏炎症性疾病及硬化;疾病;消化系统疾病;肝胆疾病;消化科枫糖尿病
...糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E...
疾病酒精性肝病
...肝区疼、上腹不适、腹疼等。少数有黄疸,水肿,维生素缺乏。肝大,触诊柔软,光滑边钝,有弹性感或压痛,脾脏增大较少。由于肝细胞肿胀和中央静脉周围硬化或静脉栓塞,可造成门静脉高压表现有腹水发生,但无硬化。严...
消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化;疾病;消化系统疾病;消化科;肝胆疾病蛋白质的生物合成
...核糖核酸mRNA上的终止密码进行识别,最后的肽酰-tRNA酯键水解,使新合成的肽链释入出来。这个过程与(3)一样,也是发生在核蛋白体上。研究蛋白质的生物合成机理,可以指导现实生活中的许多问题,如医学中肿瘤的发病机理、...
生物学WS/T 476—2015 营养名词术语
...的氨基酸。包括异亮氨酸、亮氨酸、赖氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、缬氨酸和组氨酸。3.2.2.2非必需氨基酸nonessentialaminoacid人体需要,但能在体内合成,非必需从食物中获得的氨基酸。如天冬氨酸、谷氨酸、甘...
中华人民共和国卫生行业标准;营养学丙酸血症
...一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病;儿科脉络膜视网膜环状萎缩
...究,发现回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性组织蛋白酶
...酶。组织蛋白酶A的代表性底物是N-苄氧基羰基-L-谷酰胺-L-苯丙氨酸,最适pH约5.5(3—6),可能是一种羧肽酶,可为二异丙基磷氟酸(DFP)或对氯汞苯甲酸(PCMB)失活。组织蛋白酶B催化苯甲酰-L-精氨酰胺的水解。其活性的表现需...
生物学回旋状脉络膜视网膜萎缩
...究,发现回旋状脉络膜视网膜萎缩是由于先天性某种酶的缺乏,并发现这种酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鸟氨酸不能转化为谷氨酸而存在于血液内,并引起各种临床表现,因此本病可试用几种治疗方法:限制鸟氨酸转化、增加剩余酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性