地中海贫血临床路径(2016年版)
...成不足的结果,α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合,或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者,就会产生四种表现型:a)α+基因与正常α基因携带...
临床路径;2016年版临床路径地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)
...成不足的结果,α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合,或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者,就会产生四种表现型:(1)α+基因与正常α基因携...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径新生儿高胆红素血症临床路径(2017年县医院适用版)
...患者病情进行的检查项目:1)血气分析、甲状腺功能、G6PD测定、血培养、TORCH检查、红细胞形态。2)腹部B超;3)遗传代谢性疾病筛查;4)重度高胆红素血症患儿应完善胆红素脑损伤相关检查(神经系统功能、听力检查、头部M...
临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径;县医院版临床路径急进型高血压视网膜病变
...周围视网膜发生水肿。视盘水肿隆起一般较明显,可高达6PD,生理盲点扩大。以往认为视盘水肿系由于脑组织水肿,颅压增高所致,但不少患者颅内压在正常范围,故二者并非因果关系。由于血压急剧升高,视网膜血管屏障受损...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变恶性高血压视网膜病变
...周围视网膜发生水肿。视盘水肿隆起一般较明显,可高达6PD,生理盲点扩大。以往认为视盘水肿系由于脑组织水肿,颅压增高所致,但不少患者颅内压在正常范围,故二者并非因果关系。由于血压急剧升高,视网膜血管屏障受损...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变羊水检查
...低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎一半正常,一半为基因携带...
化验及医学检查己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病维生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng维生素缺乏症是因缺乏维生素而导致的疾病。比如维生素B1缺乏可引起神经炎和脚气病;维生素C缺乏可引起坏血病;维生素A缺乏可引起夜盲症;而维生素D缺乏可引起软骨病、佝偻病等等。脂溶性维生...
疾病防治碘缺乏病日
每年的5月15日是全国碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我国第23个“防治碘缺乏病日”,主题为“坚持科学补碘,建设健康中国”全国碘缺乏病防治日的由来:1993年,经过卫生部与碘缺乏病防治相关...
健康日