Fabry-Anderson病
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响,由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,因而认为...
疾病;心血管内科;高脂血症Anderson-Fabry综合征
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...的第2代中,所有女孩都是病态基因携带者,所有男孩均正常。发病多见于5~15岁。法布里病最常见于白种人,也见于亚洲人,而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万。几乎所有患者都为正常核型,只有一例患者组型为47,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病