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大疱性表皮松解症
...疱性表皮松解症；（2）致死性大疱性表皮松解症；（3）营养不良型大疱性表皮松解症，此型又分为隐性发育障碍型大疱性表皮松解症及显性增殖型大疱性表皮松解症。Pasini的白色丘疹样型大疱性表皮松解症即属后一种的变异。T...
疾病；皮肤性病科 -
回旋状脉络膜视网膜萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性 -
性连锁遗传病
...为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。...
疾病；遗传；遗传病 -
脂质沉积性肌病
...基转移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传，基因定位于1ql2。多在青少年时期发病，男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛，持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬...
疾病；神经内科 -
手足徐动症
...动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈髓病变。不同类型病因不同，如发作性肌张力障...
疾病；神经内科 -
Ramsay Hunt综合征
...诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性舞蹈病
...最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌阵挛性小脑协同失调
...诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病，根据遗传方式、Kell血型，分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病；神经内科 -
大舞蹈病
...最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童...
疾病；神经内科；运动障碍疾病