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X连锁隐性遗传
...linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染...
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黏多糖贮积症Ⅳ型
...髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现...
疾病；风湿免疫科 -
异染性脑白质营养不良
...MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。系常染色体隐性遗传性疾病。起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不...
疾病；神经内科 -
软骨—外胚叶发育不良
...骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征：主要表现有：软骨—外胚叶发育不良，多指征，...
疾病；皮肤性病科 -
牙龈纤维瘤病
...。疾病病因：本病病因至今不明，有家族史者，可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理：为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查：根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史，可作出诊断，无家族史者并不能排除本病。治疗...
疾病；口腔科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即...
疾病；风湿免疫科 -
显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些...
疾病；皮肤性病科 -
弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹力纤维假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
非典型黄色瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病