染色体多态性
拼音:rǎnsètǐduōtàixìng染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对...
局限性剥脱性舌炎
...明的良性、慢性、浅表性、剥脱性局限性舌炎,可能为常染色显性遗传。与沟纹舌相关,有时沟纹舌一些年后可发展为地图舌。多见于成年人,儿童亦有发生。发病率约为2%。疾病名称:地图舌英文名称:geographictongue别名:geogra...
疾病;舌诊;望诊;舌象;中医学;舌质;舌形;粘膜病;中医诊断学;皮肤科疾病Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南继发性白血病
...异常综合征;②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常;③发展为白血病后生存期短,治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用(如烷化剂等)和放疗史,因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病先天性卵巢发育不全
...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
疾病;妇产科治疗相关骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病
...异常综合征;②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常;③发展为白血病后生存期短,治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用(如烷化剂等)和放疗史,因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病;血液科;白细胞疾病先天性肾上腺皮质增生症
...缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,轻型缺陷(非经疾病描述:先天性肾上腺皮质增生症(congenit...
疾病;内分泌科恶组
...学和细胞化学(酸性磷酸酶呈弥漫性反应;非特异性脂酶染色阳性能被氟化钠抑制;氯乙酸AS-D萘酚酯酶、过氧化物酶及PAS染色均阴性),以及免疫组织化学(有高度特异的髓细胞样细胞标记,如:CD4,CD13,CD14,部分CD11及溶菌...
疾病;血液科;白细胞疾病奥尔波特综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南