围产儿出生缺陷相关因素分析
...(指)20例,占9.35%,先天性心脏病16例,占7.48%,21-三体综合征11例,占5.14%,小耳畸形9例,占4.21%,巴氏水肿胎8例,占3.74%,脑积水7例,占3.27%,马蹄内翻足6例,占2.80%,脊柱裂5例,占2.34%。2.3出生缺陷与相关因素,见表1、2。...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8B期鹍远基因与耶鲁大学签署临床试验协议
...般的妊娠人群,相比于第一孕期筛查,将多检测出15%三体综合征病例,减少88%的侵入式操作,并减少94%的医源性胎儿的损失。因此,可以合理地预测,cfDNA筛选最终将会被提供给所有人群而不仅限于最理想的,如“低风险人群”...
医药经济;生物技术;技术要闻专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...喘,肥胖等),染色体病(比如21三体,就是俗称的唐氏综合征)等。生物通:遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助?在您遇到的众多门诊案例中,您印象比较深刻的有哪些例子?余博士:遗传病我们...
医学教育;人物专访16三体鼠胚中的NCAM表达增多和血管生成与颈半透明度的关系
...的发生背景目前还不是很清楚。英国科学家在野生型和16三体鼠胚中研究了颈部,心脏和静脉导管区域的神经发生和血管发生。他们使用了一种神经细胞粘连因子(NCAM)的抗体,16三体老鼠是上述各种人类表型的一种动物模型。从E1...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关产前诊断胎儿先天性心脏病的研究进展
... 2.1染色体异常染色体数目和结构的畸变都能引起各类综合征,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、5p-综合征等,多伴有CHD,约占CHD的5%。近年来的研究表明,CHD与22q11微缺失有关。杜玉荣等[7]对25例不同表型的CHD...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2010年第7卷第4期第二十五章 遗传咨询
...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学原位末端标记技术的发展及在临床诊断研究中的应用
...中的重要作用可分为:①识别数目变异(三体21,13和18,特纳综合征);②染色体标记的检测;③亚端粒缺失的快速区别;④微缺失综合征的诊断(PraderWilli,Angelman和DiGeorg等综合征);⑤精子中的染色体研究;⑥胚胎移植前甄别普通非整倍体;⑦...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第7期罗伯逊易位患者染色体核型分析
...;平衡易位携带者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三体2例,均表现为典型的先天愚型。11例染色体罗伯逊易位携带者的遗传效应见表1。3讨论罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体(D,G组)分别在着丝粒附近断裂、重接。...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期卢煜明:奖章背后的荣誉与责任
...,点评了一项利用母体血液,检测判断胎儿是否患有唐氏综合征的研究进展。目前临床上对胎儿的唐氏综合征筛查通常是通过从孕妇羊水或胎盘中提取样本进行检测来完成的。不过这些化验方法都存在导致孕妇流产的危险,而验...
医学教育;科教新闻超声诊断胎儿全前脑1例
...身水肿、颈部水囊瘤,考虑染色体异常可能性大(13-三体综合征)。【参考文献】1李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2004,157-159.2严英榴.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2003,198-205.作者单位:106...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第5期