家族性高胆固醇血症
...因的全长cDNA,并制成了探针,为在DNA水平上分析FH的基因突变开辟了途径。与此同时,Khachadurian对弄清家族性高胆固醇血症(FH)的临床和遗传特点进行了大量的研究,他的出色工作为后来Goldstein和Brown发现LDL受体并对FH的遗传和...
疾病;心血管内科;高脂血症奥希替尼
...1.用于ⅠB~ⅢA期EGFR基因外显子19缺失或21外显子L858R置换突变的NSCLC患者的术后辅助治疗,并由医生决定接受或不接受辅助化疗。2.具有EGFR19外显子缺失突变或21外显子L858R置换突变的局部晚期或转移性NSCLC成人患者的一线治疗。3....
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药致突变物
拼音:zhìtūbiànwù英文:mutagen[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]致突变物(mutagen)又称致突变原或诱变物,是指能引起遗传物质突变的化学物质或物理因素。
通用术语;毒理学;职业卫生;工业毒理;毒物鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验
...理学评价程序和试验方法第8部分:鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验]鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验(salmonellatyphimuriumreversemutationassay)是指利用一组鼠伤寒沙门氏组氨酸缺陷型试验菌株,测定化学品引起沙门氏菌碱基置换或移码突...
生物学;细菌致突变原
拼音:zhìtūbiànyuán致突变原又称致突变物(mutagen)或诱变物,是指能引起遗传物质突变的化学物质或物理因素。
职业卫生;工业毒理;毒物;毒理学组成型突变
拼音:zǔchéngxíngtūbiàn英文:constitutivemutation组成型突变(constitutivemutation)是与酶的合成有关的调节基因的一种突变。即原来酶的合成量受调节基因调节的诱导酶或阻遏酶,由于调节基因发生变异,酶的合成变为组成型(不管...
生物学突变固定
拼音:tūbiàngùdìng英文:mutationfixation突变固定是指诱变剂处理所造成的DNA损伤,大多数会恢复正常而不产生变异。这是由于修复和其它原因使DNA损伤经过不稳定的状态成为非变异性的状态所致(由于积极的保持这种状态所造成...
生物学诱变育种
...物理或化学诱变剂处理均匀分散的微生物细胞群,促进其突变率大幅度提高,然后采用简便、快速和高效的筛选方法,从中挑选少数符合育种目的的突变株,以供生产实践或科学研究用。当前发酵工业和其他生产单位所使用的高...
莱伯遗传性视神经病
...ance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Leber遗传性视神经病变
...ance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后代者。女性为遗传基因携带和传递者而本身发病...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病