半乳糖血症
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
生物学烟酸缺乏病
...字典];niacindeficiency[WS/T476—2015营养名词术语]概述:烟酸缺乏病(niacindeficiency)又称癞皮病、糙皮病(pellagra),是指体内缺乏烟酸而引起的全身性疾病。典型症状为腹泻(diarrhea)、皮炎(dermatitis)和痴呆(dementia)。尼克酸缺...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病卵磷脂胆固醇酰基转移酶
...肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症、脂肪...
化验及医学检查门-腔分流性脊髓病
...降氨治疗:谷氨酸钾/钠、精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸、鸟氨酸-ɑ-酮戊二酸和鸟氨酸、门冬氨酸均有显著的降氨作用。(2)支链氨基酸:口服或静脉注射以支链氨基酸为主的氨基酸混合液,在理论上可纠正氨基酸代谢的不平衡,...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化黏脂贮积症Ⅰ型
...诊断为本病,再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏,即可确诊。实验室检查:各种组织细胞化学检查,均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积,成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。...
疾病;风湿免疫科血清α-L-岩藻糖苷酶
...g。化验结果临床意义:降低:见于遗传性α-L-岩藻糖苷酶缺乏引起的岩藻糖积蓄病。升高:见于原发性肝癌、转移性肝癌、肝硬化、急性肝炎等。附注:某些非肿瘤性疾病如慢性肝炎和消化道出血等血清α-FU水平也可轻度升高。...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定副肿瘤性边缘系脑炎
...的治疗,所以对原发病的治疗就尤为重要。由于维生素B1缺乏所致的Korsakoff综合征应当特别重视,因为癌症患者常常伴有严重的营养缺乏,应用大量的维生素B1治疗可能改善遗忘综合征不断恶化的进程。副肿瘤性边缘系统脑炎与...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征类肿瘤性边缘系脑炎
...的治疗,所以对原发病的治疗就尤为重要。由于维生素B1缺乏所致的Korsakoff综合征应当特别重视,因为癌症患者常常伴有严重的营养缺乏,应用大量的维生素B1治疗可能改善遗忘综合征不断恶化的进程。副肿瘤性边缘系统脑炎与...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征类肿瘤性边缘系统脑炎
...的治疗,所以对原发病的治疗就尤为重要。由于维生素B1缺乏所致的Korsakoff综合征应当特别重视,因为癌症患者常常伴有严重的营养缺乏,应用大量的维生素B1治疗可能改善遗忘综合征不断恶化的进程。副肿瘤性边缘系统脑炎与...
疾病;神经内科;神经系统副肿瘤综合征漏出性出血
...管壁损伤;一些药物可引起变态反应性血管炎;维生素C缺乏可引起毛细血管基底膜破裂、毛细血管周胶原减少及内皮细胞连接处分开而致管壁通透性升高;过敏性紫癜时由于免疫复合物沉着于血管壁引起变态反应性血管炎。血...
生理学;病理学