第四节 遗传咨询的病例举例
...非近亲结婚,故再发风险应估计为1/6。当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础苯丙酮尿症使近两万孩子沦为痴呆
2005年04月27日《健康报》近日,中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症(PKU)治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计,全年筛查率不作者:自动采集
行业资讯;临床快报;内分泌代谢钙拮抗剂可改善老人夜间多尿症
...老年性高血压时,意外发现这类药物还可改善老人夜间多尿症。 老年人入睡后多尿者并不少见,尿频的原因除前列腺肥大等疾患外,亦与老龄有关。膀胱大约能存留300毫升尿,正常人一天排尿4~6次,尿量1500毫升左右。通常...
行业资讯;临床快报;老年医学英限制去氨加压素鼻喷剂适应证——该剂型在治原发性夜间遗尿症时严重不良反应增多
...品和健康产品管理局(MHRA)发布消息称:原发性夜间遗尿症(PNE)已从所有去氨加压素鼻腔喷雾剂产品的适应证中删除。去氨加压素仍适用于治疗中枢性尿崩症或伴多发性硬化的夜尿症。 MHRA称,与口服制剂相比,去氨加压...
药品天地;专业药学;药品不良反应浅谈叶酸的代谢
...高,但下降也更快,特别是在4~8周。 食物缺乏叶酸伴有巨幼红细胞改变者,130天内,肝中叶酸下降至1.5μg/g左右,为了预防这种改变,每天食物必需含有叶酸约达200μg,当妊娠时,每日需要再增加100μg。 1.6作用在全部...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第20期肾石症
...羟腺嘌呤结石。尿培养有变形杆菌等分解尿素细菌生长并伴有碱性尿时,提示感染性结石(尿钙、草酸、尿酸、胱近酸、枸橼酸以及血钙、磷、PTH、肾小管重吸收和酸化功能恶化对诊断极有帮助)。对于高钙尿和高草酸尿患者尚...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科第十五章 肝脏病理生理学--第一节 肝功能不全
...醇总量降低或在正常范围内。 3.肝细胞受损害同时伴有胆道阻塞(如黄疸型肝炎伴有小胆管阻塞),血浆胆固醇总量可以增高,但胆固醇酯在胆固醇总量中的百分比降低。 (三)血糖的变化 肝脏在糖代谢中具有合成...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理生理学我院新生儿疾病筛查
...生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号]1681...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期甘肃省新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国
...筛查中心对40600例新生儿的疾病筛查发现,苯丙酮尿症的检出率达到1:1326,远远高于全国1:10000的发病率。据介绍,新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病:先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。这...
行业资讯;临床快报;小儿科为什么缺乏维生素B12会引起贫血?
...应,其中产生的四氢叶酸与DNA的合成有关;另一种是甲基丙二酸辅酶A转变为琥珀酸辅酶A,其中产生的琥珀酸辅酶A与血红素的合成有关。维生素B12缺乏时,影响上述两种生化反应的正常进行,四氢叶酸、琥珀酸辅酶A减少,DNA合...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问