范科尼综合症
...征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小管功能障碍:多...
疾病;肾内科;肾小管疾病柠檬酸细菌肺炎
...它包括3种,即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌(citrobacteramalonaticus)。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型,称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1(citrobacteramalonaticusbiogrouPI)。均与人类疾病有关,...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎范科尼综合征
...征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小管功能障碍:多...
疾病枸橼酸杆菌肺炎
...它包括3种,即异型枸橼酸杆菌、弗劳地枸橼酸杆菌和无丙二酸枸橼酸杆菌(citrobacteramalonaticus)。1979年发现无丙二酸枸橼酸杆菌有一个生物型,称无丙二酸枸橼酸杆菌生物型-1(citrobacteramalonaticusbiogrouPI)。均与人类疾病有关,...
疾病;呼吸科;感染性疾病;细菌性肺炎Fanconi-de Toni综合征
...征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小管功能障碍:多...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小管功能障碍:多...
疾病;肾内科;肾小管疾病各类贫血伴精神障碍
...体内甲基移换反应及叶酸相互转化的过程,有人提出甲基丙二酸辅酶A的转换障碍使血内甲基丙二酸盐增多,沉着于神经组织引起神经系统变性,也有认为维生素B12与体内氰代谢有关,氰的积聚也可损害脑组织引起精神障碍。总...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍各类贫血伴发的精神障碍
...体内甲基移换反应及叶酸相互转化的过程,有人提出甲基丙二酸辅酶A的转换障碍使血内甲基丙二酸盐增多,沉着于神经组织引起神经系统变性,也有认为维生素B12与体内氰代谢有关,氰的积聚也可损害脑组织引起精神障碍。总...
疾病;精神科;疾病伴发的精神障碍遗尿综合征
...经系及泌尿系器质性病变,夜间入睡后无意识地排尿称遗尿症。通常随着年龄的增长,绝大多数遗尿症患儿能自愈。凡16岁以后仍出现上述症状者称成人遗尿症。除夜间遗尿外,白天尚有尿频、尿急及紧迫性尿失禁者称遗尿综合...
疾病毛细管电泳
...的遗传性有机酸尿症筛查中可检测10种有机酸标志物,如丙二酸二甲脂、戊二酸,3-甲基戊二酸、N-乙酰天冬氨酸、2-氨基乙酸、丙酸、乳酸、异戊酸、尿黑酸、2-氧你异戊酸等。展望传统电泳技术其局限性在于两端电压达到一定...
化验及医学检查