先天性锁颅骨发育不全
【概述】先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外,还伴有其它骨发育不全。【诊断】头面部的典型畸形及X线片所见,很容易做出诊断。【治疗措施】本畸形无肩部功能障碍者...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科先天性二尖瓣畸形
【概述】先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄及/或关闭不全。Fisher于1902年即报道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以后报道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损...
求医问药;疾病手册;心脏外科语言发育障碍
概述由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。病因病理病机1.聋哑病:先天因素或婴幼儿时期各种疾病引起双耳严重耳聋或全聋,因失去听取语言能力,不能学习...
求医问药;疾病大全;口第六节 语言发育障碍
第六节 语言发育障碍developmentallanguagedisorder 由于先天不足或幼儿发育期疾患,造成言语功能发育缺陷,导致聋哑或各种喑哑等功能障碍称语言发育障碍。 【病因和机理】 1.聋哑病 先天因素或婴幼儿时期各种疾病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问儿童单侧肺透亮度增强的X线探讨
...;单侧透明肺20例,占23.3%;肺未发生与肺未发育8例,占9.3%;先天性大叶性肺气肿6例,占7%;先天性一侧肺动脉发育不全4例,占4.7%。结论引起儿童单侧肺透亮度增强的疾病很多,但只要结合临床病史仔细分析其X线表现,一般不难作...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第11A期口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...全,牙冠可见透明区,牙呈影样牙(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病,是与定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关;少数牙缺失[6]是常染色体显...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类
第二十七章 先天性畸形和致畸 先天性畸形(congenitalmalformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学(teratology),是胚胎学的一个重要分支。 近些年来,随着现代工业发展和环境...
医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学成骨不全
...是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科同卵双生子先天性骨髓发育不全的基因治疗
2006年04月14日Blood,15April2006,Vol.107,No.8,pp.3084-309013A/E966K),而不是在她们的成纤维细胞中,在她们母亲体内也没有发现。在她们母亲的外显子28的顺式元件中存在补偿性的突变,它能够使蛋白恢复功能和原来在细胞核中的定位。两姐...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组