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多发性骨纤维结构不良症
...多骨纤维发育不良（polyostoticfibrousdysplasia），又称Albright综合征或McCune-Albright综合征（MAS）。该病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
多骨纤维性结构不良症
...多骨纤维发育不良（polyostoticfibrousdysplasia），又称Albright综合征或McCune-Albright综合征（MAS）。该病最早由McCune（1936）和Albright（1937）描述，是一种骨生长发育性病变，临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病 -
爱德华兹综合征
...：àidéhuázīzōnghézhēng英文：Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者...
疾病；儿科 -
成骨不全症
...）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称：成骨不全英文名称：osteogenesisimperfecta别名：脆骨病；脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征；dysostosis；osteopsathyrosis分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病 -
先天性色素缺乏
...色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病 -
眼皮肤白化病
...色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
成骨不全
...）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称：成骨不全英文名称：osteogenesisimperfecta别名：脆骨病；脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征；dysostosis；osteopsathyrosis分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病 -
泛发性白化病
...色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
高胱氨酸尿症
...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
疾病；神经内科 -
支气管发育不全
...道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletaldysplasiasyn)。疾病描述先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenitalbronchialatresia)，气管软化(tracheomalacia)和气管支气管巨大症(tracheobronchi...
疾病；呼吸内科