先天性髋内翻
...ifān英文:congenitalcoxavara概述:小儿先天性髋内翻,又称发育性髋内翻。在幼儿时发病,股骨颈的颈干角呈进行性减小,表现为日见加重的跛行,是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧,性别和种族无明显差异。1881年Fioran...
疾病地方性克汀病
...育可能与碘元素有关。其根据为:①非缺碘因素造成胎儿先天性甲减,如散发性克汀病,其临床表现与地克病明显不同,地克病的聋哑和上运动神经元损伤症状在散发性克汀病并不显著;②母亲整个妊娠期甲减(非缺碘原因),...
疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常骨质软化症与佝偻病
...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告,25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据,并有25-(0H)D3水平降低,但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除(通常...
疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科佝偻病和骨质软化症
...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告,25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据,并有25-(0H)D3水平降低,但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除(通常...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病男性性早熟
...再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征性早熟的...
疾病;内分泌科成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病肺动脉狭窄
...疾病概述:肺动脉狭窄是指右心室与肺动脉间的通道,因先天性畸形产生的狭窄,而室间隔完整。此为常见的先天性心血管病之一。常见狭窄类型有瓣狭窄,漏斗部狭窄,肺动脉狭窄。其可各自单独存在,亦可并在。本病症状和...
疾病;心外科先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病