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CM1黑蒙性白痴
...较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。1.神经系统主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关。有惊厥发作者不多。其他神经系体征，如腱...
疾病；风湿免疫科 -
CM1神经节苷脂沉积症
...较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
甘露糖苷过多症
...出现晶体浑浊，初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍，智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂贮积症
...较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称：成骨不全英文名称：osteogenesisimperfecta别名：脆骨病；脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征；dysostosis；osteopsathyrosis分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良 -
脑膨出
...系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。疾病描述脑组织从颅骨缺损口向外膨出犹如蕈状，故又有脑蕈之称（BrainFungus）。症状体征1.局部症...
疾病；神经外科 -
成骨不全症
...）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称：成骨不全英文名称：osteogenesisimperfecta别名：脆骨病；脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征；dysostosis；osteopsathyrosis分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病 -
甘露糖苷贮积症
...出现晶体浑浊，初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍，智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常