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Mendes da Costa斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症
...：MendesdaCosta斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症为X联锁隐性遗传。患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢有明显网状色素沉着，并...
疾病；皮肤性病科 -
遗传型
...相同的表型。这里还可引进测交(testcross)的方法。这是用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一，若杂种子代中也出现表现为隐性性状的个体，则表明另一杂交亲本是带有隐性基因的杂合体。例如，CC与“杂交，子代为Cc，表型为显性...
遗传；基因；生物学 -
康拉迪病
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
...胞增多又名Ommen综合征，为T及B细胞功能缺陷，常染色体隐性遗传。临床表现有红皮病样皮肤增厚，淋巴结病，血色素、中性粒细胞及血小板减少，嗜酸性粒细胞增多。疾病描述：家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多...
疾病；皮肤性病科 -
扭转痉挛
...发性及继发性，原发性多见。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原...
疾病；神经内科 -
Wiskott-Aldrich综合征
...iskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的血液病，呈X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。患者血小板平均直径为1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直径为2.30±0.12μm）体...
疾病；皮肤性病科 -
亨纳曼综合征
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
点状骨骺发育不良
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
亨纳曼氏综合征
...先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天性肌强直
...床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴儿期出现症状，如哭泣后眼不易睁开，学步时腿僵硬；AR遗传型发病年龄较迟，多在儿童期出现症状。男性较女性多...
疾病；神经内科