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遗传性肾炎
...一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ)的基...
疾病；肾脏内科 -
概率
...会更接近p的真实性。(1)各种概率之和等于1。例如，在Aa基因型自交的子代中，AA出现的概率为1/A，Aa为2/A，aa为1/A。概率之和为1/42/41/4=1.(2)概率之值在0和1之间变化。即1≥P≥0。(3)概率的相乘法则这是指在两个或两个以上各自独立...
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降，则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险...
疾病；妇产科 -
同源域
...tóngyuányù英文：homeodomain同源域(homeodomain)是在同源异形基因(homeoticgene)中已提到的由180个核苷酸编码的60个氨基酸序列，这个肽段里的氨基酸组成在进化上是保守的，从果蝇、小鼠到人很少发生改变。编码同源域的180个核苷酸通...
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FCDV-1
...）。核心含有螺旋管丝，直径13nm，推测为核衣壳。LCDV-1基因组长度为102.6kb，而LCDV-2基因组长度约98kb，病毒基因组G+C含量为30.7%。与FV-3相似，基因组高度甲基化。LCDV-1基因组全序列已知。基因组编码195个可能的ORF，110个不重叠。...
生物学；病毒 -
分子标记
...多态性的直接的反映。早在1923年，Sax等就提出利用微效基因与主基因的紧密连锁，对微效基因进行选择的设想。但由于形态标记数目有限，而且许多标记对育种家来说是不利性状，因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体...
遗传学 -
家族性高胆固醇血症
...体基因的全长cDNA，并制成了探针，为在DNA水平上分析FH的基因突变开辟了途径。与此同时，Khachadurian对弄清家族性高胆固醇血症（FH）的临床和遗传特点进行了大量的研究，他的出色工作为后来Goldstein和Brown发现LDL受体并对FH的遗...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
托马斯·亨特·摩尔根
...辐射等实验手段，研究果蝇的遗传突变，确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性，将多种突变基因定位在染色体上，制成染色体图谱，即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实...
人物百科；诺贝尔生理学或医学奖 -
先天性醛固酮增多症
...源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病；肾脏内科 -
基因芯片诊断技术管理规范（试行）
...xíng）为贯彻落实《医疗技术临床应用管理办法》，做好基因芯片诊断技术审核和临床应用管理，保障医疗质量和医疗安全，卫生部组织制定了《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》，2009年11月13日印发。基因芯片诊断技术管...
法规文件