限制片段长度多态性
...分子标记协同分离时,表明这个性状(基因)与分子标记连锁。分子标记与性状之间交换值的大小,即表示目标基因与分子标记之间的距离,从而可将基因定位于分子图谱上。分子标记克隆在质粒上,可以繁殖及保存。不同限制...
Alport综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...①原发性多为常染色体显性遗传,亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关,多见于男性,部分为散发性病例,②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病;儿科遗传性补体缺陷病
...,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
疾病托马斯·亨特·摩尔根
...种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实验为基础的遗传理论,为生物学发展为实验科学奠定了基础。获1933年诺贝尔生理医学奖。诺贝尔生理学或医学奖获奖原因“发...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖奥尔波特综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分类:眼科疾病概述:大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述:大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征:男性多见,多为双侧,无进展。...
疾病;眼科遗传图
拼音:yíchuántú遗传图或遗传连锁图是以基因连锁、重组交换值构建的图谱,图距为cM(厘摩),1%交换值为lcM,约相当于100Okb。人基因组全长约3300cM,如两个标记之间相距1cM,则需3300个标记,如相距2~5cM,则需660~l650个标记...
原发性视网膜色素变性
...病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...
疾病X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科