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克里格勒-纳贾尔综合症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
克里格勒-纳贾尔综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
先天性家族性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
神经纤维瘤病
...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病；神经内科 -
垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
疾病；内分泌科 -
石蜡切片
...管，镊子，单面刀片，台木，毛笔，洒精灯，包埋纸盒，染色缸，盖玻片，载玻片，玻片盘，树胶，树胶瓶，显微镜，温度计，脸盆，水浴锅。试剂卡诺氏固定液、FAA固定液、各种浓度的酒精、二甲苯、石蜡、蜂蜡、埃利希苏木...
生物学 -
百日咳杆菌
....2～0.5um，属鲍特氏菌属bordetella)，无鞭毛、芽胞。革兰氏染色阴性。用甲苯胺蓝染色可见两极异染颗粒。专性需氧，初次分离培养时营养要求较高，需用马铃薯血液甘油琼脂培养基（即鲍～金氏培养基）才能生长。经37℃2～3天...
病原微生物 -
格子状角膜变性
...营养不良ICD号：H18.5流行病学：格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传，外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因：格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ型外显...
疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良