第一批罕见病目录
...RetinitisPigmentosa103视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106镰刀型细胞贫血病SickleCellDisease107Silver-Russell综合征Silver-Russe...
词条;罕见病小儿慢性肾功能衰竭
...出血倾向:由于血小板减少及血小板功能不良。⑽感染:粒细胞功能不良及免疫功能低下,易继发感染,是造成慢性肾衰加剧的主要因素。⑾神经系统症状:疲乏、集中力降低、头痛、困倦、记忆力减退、说话不清楚、神经肌肉...
疾病动脉肝脏发育异常综合征
...查:1.血象检查发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。2.血生化检查可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2~256.5μmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显着升高,转氨酶可有增加,...
疾病;儿科丙酮酸激酶缺乏症
...病尚无特异性治疗方法。1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型,第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高,加葡萄糖后可以纠正,第Ⅱ型自身溶血...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血病残儿医学鉴定管理办法
...性Q?T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。2.指导原则(1)病残儿的父母外表虽然正常,但都是致病基因携带者,...
法规文件营养性缺铁性贫血
...ondeficiencyanemia疾病分类:血液科疾病概述:营养性缺铁性贫血是由于从食物中获取的铁不能满足小儿的生理需要而使体内贮存铁减少,血红蛋白形成减少的一种贫血。临床上常有面色苍白、食欲减退、精神不振或注意力不集中等...
疾病;血液科脾大
...淋巴结活检如能发现恶性组织细胞则可确立诊断。外周血中性粒细胞中碱性磷酸酶活性降低,可协助诊断。治疗方案由于引起脾脏肿大的病因甚多,所以遇脾脏肿大的患者时,应结合患者的症状及其体征,积极寻找原发病,治疗...
疾病;消化内科世界地中海贫血日
...关注和普遍认知,增强地贫防控意识,消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已得到全球60多个国家,200多个地贫相关学协会、组织机构、制药公司,以及广大卫生专业人员和个人的积极支持和参与,已经成为关...
词条;健康日老年骨髓增生异常综合征
...;有时出现有核红细胞。(2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少,并有形态学异常,可出现幼稚粒细胞。(3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常,可见巨大血小板。(4)约50%患者表现为全血细胞减少。骨髓象:...
老年病科;老年人血液系统疾病老年人骨髓增生异常综合症
...;有时出现有核红细胞。(2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少,并有形态学异常,可出现幼稚粒细胞。(3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常,可见巨大血小板。(4)约50%患者表现为全血细胞减少。骨髓象:...
老年病科;老年人血液系统疾病