系统性弹力纤维病
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病营养不良性弹力纤维病
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病常染色体隐性遗传病
...ǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者...
遗传;疾病;遗传病X连锁隐性遗传
...ǒyǐnxìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传...
弹性假黄瘤病
...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...
疾病;风湿免疫科获得性状遗传
...éxìngzhuàngyíchuán英文:inheritanceofacquiredcharacters获得性状遗传是一种对获得性状的看法,认为生物后天获得的性状,不论是否触及遗传物质的变化,均能遗传给后代。历史上不少学者企图以实验证明获得性状的遗传,但都没有成...
遗传;生物学Y伴性遗传病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遗传病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被...
疾病突变
...:tūbiàn英文:mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言,突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误,改变了固有的遗传密...
生物学隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Alport 综合征
...音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综合...
疾病;儿科