黏多糖贮积症Ⅴ型
...影响,有活到60岁以上者。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一...
疾病;风湿免疫科局灶性真皮发育不良
...或一侧眼不发育,泪管异常,眼外肌病变。耳朵变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有...
疾病;皮肤性病科艾-荡综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
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