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弗布利综合征
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
斯-克二氏综合征
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Fabry-Anderson病
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弥漫性血管角质瘤
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利氏综合征
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
安德森-弥漫性体血管角质瘤
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Anderson-Fabry综合征
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
Sweeley-Klionsky综合征
...疼痛发作同时发生，并有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人，但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常：神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
基因异常
...）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征...
疾病 -
格子状角膜变性
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber（1890）首次描述。之后Haab（1899）与Dimmer（1899）又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs（1902）进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers（1938）报...
疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良