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格斯特曼综合征
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断：诊断依据：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病 -
格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断：诊断依据：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
CM1神经节苷脂贮积症
...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
kuru病
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科；朊毒体感染；疾病 -
库鲁症
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科；朊毒体感染 -
柯鲁病
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科；朊毒体感染；疾病 -
库鲁病
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查：脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、CT、磁共振和正电子发射断层成像（PET）等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科；朊毒体感染；疾病 -
脑组织活检
...肿瘤则无网状纤维分布。⑥刚果红染色：用于显示脑内的淀粉样物质，淀粉样物质是一种无细胞的同质性的嗜伊红物质，常见于Alzheimer’s病。染色方法有碘染色、刚果红染色和荧光染色。刚果红染色较可靠，淀粉样物质呈红色...
医疗技术名 -
WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...2.3朊病毒prion朊病毒病的感染因子，又称羊瘙痒因子样或淀粉样朊蛋白（异常朊蛋白）（scrapie，amyloid-formingisoformoftheprionprotein，PrPSc）。目前认为是一种不含核酸、具有自我复制能力的感染性蛋白粒子，由细胞表面的正常朊蛋白...
词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
疾病；风湿免疫科