苯酮尿症
...PAH基因的突变方法很多,但多以多聚酶链式反应(PCR)再联合后述检测方法中的1种或2种,包括单链构形多态性(SSCP)、限切酶片段长度多态性(RFLP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针(A...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病维生素E
...化氢溶血试验是一种间接的方法,且有假阳性出现,例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病:vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条;循环系统药物;调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;抗氧化剂;药物;食品安全;食品添加剂苯丙酮尿症
...PAH基因的突变方法很多,但多以多聚酶链式反应(PCR)再联合后述检测方法中的1种或2种,包括单链构形多态性(SSCP)、限切酶片段长度多态性(RFLP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针(A...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病巨大血小板病
...主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的...
疾病凝血时间
...。它与出血时间不同,主要是测定内源性凝血途径中各种凝血因子是否缺乏,功能是否正常,或者是否有抗凝物质增多。根据标本来源,凝血时间测定有:毛细血管采血法和静脉采血法。凝血时间的医学检查:检查名称:凝血时...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查血液病病人手术的麻醉
...体止血机制止血过程需要有正常的血管壁、血小板及13种凝血因子。当毛细血管破裂时,一方面通过神经反射使有关小血管收缩,血流变慢而止血。另一方面血管破损时胶原暴露,血小板粘附、聚集并释放出adp(二磷酸腺苷)、...
手术矮小症临床路径(2010年版)
...发育不全症:一般骨龄12岁前生长激素替代治疗,12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。4.联合垂体激素缺乏症:相应缺乏激素替代治疗。5.其他:对因、对症治疗。6.辅助治疗:运动、营养治疗。(四)标准住院日≤3天。:(五)...
2010年版临床路径;临床路径土耳其卟啉病
...述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患者...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患者...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病