Nature:mRNA从细胞核进入细胞质的有趣过程
...方面的巨大进步。这一发现将有可能推动对肌强直性营养不良等由于信使RNA在细胞核内沉积所致的病症的治疗。文章的第一作者RobertSinger博士是解剖学和结构生物学系教授及联合主席、细胞生物学和神经科学教授、爱因斯坦格鲁...
行业资讯;临床快报;RNA研究西班牙研究先天性角化不良基因新进展
...)12月21日消息-西班牙科学家最新报道,X连锁先天性角化不良(X-DC)患者发生了角化不良(dyskerin)基因突变,使得端粒酶活性大为降低。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一种罕见的先天性综合征,性联方式遗传,患者几乎都...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第二节 贫血
...或丢失所致的贫血(一)红细胞内部异常1、膜缺陷(1)遗传性球形红细胞增多症;(2)遗传性椭圆形红细胞增多症(3)遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏(1)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(2)丙酮酸激酶缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学第四节 免疫缺陷病
...陷病:本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学遗传性大疱性表皮松解症患儿1例的护理体会
【关键词】遗传性大疱性表皮松解症 遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤的黏膜起疱为特征的遗传性疾病,临床上较为罕见。是由于皮肤结构蛋白先天性缺陷使皮肤容易发生松解而出现大疱。根据发病部位可分为单纯性、...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第4期研究者揭示卫星细胞促进肌肉损伤修复的新分子机制
...,机体的肌肉可以因为外伤、不活动、年龄以及一系列的遗传性肌肉疾病而引起损伤,然而更重要的是,骨骼肌是人类机体中很少的可以进行伤后自愈的组织,肌肉再生的能力在于称为“卫星细胞”这种成体干细胞的存在,这种...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组第二节 营养不良(Malnutrition)
...门松弛等)和严重的先天性心脏病均可致喂养困难:某些遗传性代谢障碍和免疫缺陷病也可影响食物的消化、吸收和利用。 早产和双胎易引起营养不良,宫内感染,孕母疾病或营养低下,胎盘和脐带结构与功能异常均可导致...
医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...合成明显增加,使成人红细胞内HbF含量持续增多,故称为遗传性胎儿血红蛋白持续增多症(hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH).HPFH的特点是HbF的成年人仍持续较高水平,无明显的临床症状。 2)β地中海贫血的分子基因:β地...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。1牙齿的遗传性疾病1.1釉质结构异常(Enamelstructuralabnormality)常染色体显性牙釉质发育不全是常见型,与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关[1];常染色体隐性釉质发育不全,其...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期意大利医生发现治疗营养不良的方法
...生通过修复特定的受损基因,成功治愈患有一般性肌营养不良的老鼠。该研究成果发表于《美国国家科学院院刊》杂志上。 肌营养不良是一种遗传破坏性肌肉病症,在遗传形态、发病年龄、最初发病的肌肉以及发展速度方面...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组