CM1黑蒙性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Touraine多角化症
...重角化过度有大片疣状角质块、甲增厚、甲下角化,口腔粘膜包括牙龈有大片白斑。遗传类型尚未肯定。相关出处:现代皮肤病学
疾病;皮肤性病科Cheek-Perry综合征
...型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病无症状性溃疡
...疗中复发的溃疡半数以上无症状。疾病病因:胃十二指肠粘膜除了经常接触高浓度胃酸外,还受到胃蛋白酶、微生物、胆盐、乙醇、药物和其他有害物质的侵袭。但在正常情况下,胃十二指肠粘膜能够抵御这些侵袭因素的损害作...
疾病;消化内科CM1神经节苷脂沉积症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常胃食管反流及反流性食管炎
...管炎是指胃、十二指肠内容物反流至食管内而引起的食管粘膜发生的消化性炎症。主要症状为吞酸、吐酸、胸骨后烧灼不适感或灼痛,以及吞咽障碍等。治疗:1.抗酸剂;2.抑酸剂:是治疗本病的主要药物,(1)西咪替丁(2)法莫...
疾病;儿科多发性肾小管功能障碍综合征
...传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及...
疾病;儿科CM1神经节苷脂贮积症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常