遗传性慢性肾炎
...种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expressivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expressivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...种疾病表现的多样性与致病基因表现度(expressivity)不同相关。仅表现为肾炎或耳聋患者的子代又可能因致病基因表现度改变,重新使肾、耳、眼病变一并呈现。最后,少数患者疾病非遗传而来,系由基因突变引起,文献记载,...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病酒中毒性小脑变性
...缓慢起病,出现小脑体征,主要表现为下肢和躯干小脑性共济失调,呈阔基底站姿和步态,步态不稳,步距增宽,步态蹒跚,直行时明显,不能急转弯,突然站起困难。CT和MRI研究表明,慢性酒中毒病人几乎都有小脑萎缩,小脑...
神经内科;酒精中毒与神经系统疾病;疾病遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...RCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。实验室检查:1....
疾病;妇产科GSS
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
...角化过度。常在出生后第2年(有的甚至第5—6年也不出现)病变范围和程度才达高峰。夏季或居住在温热地区者脱屑轻。每当温度降低,暴露部的表皮失水相对增加时即发病。根据其鳞屑的严重程度,其名称也可不同。病程很不一...
疾病;皮肤性病科格斯特曼综合症
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染传染性痴呆病
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染