中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码——让下一代远离无声世界
...对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基...
医药经济;生物技术;技术要闻遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪,而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新?日前,复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...
医学教育;科教新闻上海市普陀区16739例住院分娩儿出生缺陷监测结果分析
....上海市杨浦区10年围产儿出生缺陷资料分析.中国优生与遗传杂志,2003,1(3):96-97. 2毋秀容,朱丽丽,刘庆华.焦作市6年出生缺陷监测分析.中国妇幼保健,2002,17(7):437-437. 3周爱芬,车昭棣.武汉市1996-1997年围产儿出生缺...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第1期围产儿出生缺陷检测资料6822例分析
...往有自然流产史或孕早期有先天性流产史;(3)家族中遗传因素及环境污染因素。降低出生缺陷的发生应该开展和规范多种产前诊断方法,对辅助科室医疗工作者进行出生缺陷相关知识及技能的培训,做到早发现、早诊断、早...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第6期药物代谢动力学
...相互作用 二、种属差异性 三、年龄和性别差异 四、遗传变异性 五、病理状态第四节 药物代谢研究常用的方法 一、药物体内代谢研究法 二、药物体外代谢研究第五节 药物代谢研究在新药研发中的作用 一、药物的...
医源资料库;医源书店;药学第二节 免疫缺陷病的一般特征
...统和皮肤粘膜等,并出现相应功能障碍的症状。 五、遗传性倾向性80%为男性。 六、发病年龄 约50%以上原发性免疫缺陷从婴幼儿开始发现,如DiGeorge综合征出生后24~48小时发病,严重联合免疫缺陷病出生6个月内发病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学原发性免疫缺陷病临床发病情况回顾
...儿科杂志2006Vol.44No.6P.403-4069(上海)为了了解原发性免疫缺陷病的临床发病情况,加强临床医师对该类疾病的认识,促进今后防治工作的开展。研究者回顾性分析1974年1月至2003年12月我院93例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料。...
行业资讯;临床快报;小儿科单一代谢靶向性治疗策略并非适合所有人
...癌症研究以基因组学占据统治地位,科学家们希望能借助遗传指纹来指导我们开展临床治疗。问题是那样是否就够了。我们认为不能因为代谢改变太过复杂,难于预测就忽视它。或许有必要代谢组(metabolome)和基因组两手抓。...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗
...9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第6期