遗传性局限性瘙痒症
拼音:yíchuánxìngjúxiànxìngsàoyǎngzhèng英文:hereditarylocalizedpruritus疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这是一种X性联显性遗传病,女性多见,常在30岁左右发病,多在肩胛骨下方发生局限性瘙痒,引起反复搔抓。1965年Comings等曾报...
疾病;皮肤性病科性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遗传;遗传病遗传性并指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marf...
疾病;皮肤性病科遗传性系统性淀粉样变病
拼音:yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既...
疾病;皮肤性病科遗传性血管性水肿
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病遗传性小脑性共济失调
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。...
X连锁显性遗传
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性...
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病遗传性半透明丘疹性指端角化症
拼音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的...
疾病;皮肤性病科遗传药理学
拼音:yíchuányàolǐxué英文:pharmacogenetics;geneticpharmacology遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异,有些人代谢药物的速度慢,药物易蓄积并引起中毒,有些人代谢药物速...
学科名;药学