Gordon综合征

...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...

Gordon综合症

...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...

戈登综合征

...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...

特发性青春期延迟

...的人群减低。有人则认为这些患者大多同时兼有家族性矮身材。疾病病因青春期发育延迟的病因常分为暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍、下丘脑-垂体病变引起的促性腺激素分泌障碍和性腺功能不全引起的青春期发育延迟3...

家族性高钾性高血压

...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...

Ⅱ型假性醛固酮减低症

...浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）...

黏脂贮积症Ⅲ型

...，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚。半数...

Werner综合征

...作了更详细的描述，并列出了本病的主要临床表现是：①身材矮小和老人外貌；②毛发早年灰白和脱发；③硬化性皮肤异色症；④青年性白内障；⑤骨质疏松；⑥性功能减退；⑦糖尿病。症状体征（1）皮肤呈老人外貌。皮肤的...

大骨节病

...不同，其长短失去正常互相间的比例关系。⑺短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形（Madelung'sdeformity...

染色体异常

...Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和...