先天性卵巢发育不全综合征
...述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器...
疾病;儿科亚临床型克汀病
...酸浓度升高。8.黏多糖病(承溜病)属常染色体隐性遗传。身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,...
疾病;内分泌科小儿智力低下
...配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施,按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练,使其达到尽可能高的智力水平。迟早让患儿在有组织的机构(如托儿所和幼儿园)里接受持久的综合笥教育和训练。最好让患儿与正常...
矮妖精貌综合症
...多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.
疾病男性吐纳综合征
...不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。疾病描述本征属...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅵ型
...常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病...
疾病;风湿免疫科沃纳综合征
...系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻...
疾病;风湿免疫科先天性卵巢发育不全
...胞,外生殖器也不发育且缺乏第二性征,此外,患者尚有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。2.非整倍体的形成机制非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时,由于染色体不分离、丢失而引起的。染色体不分离:在细胞分裂进入中...
疾病;妇产科男性性早熟
...至有精子生成,肌肉增加,皮下脂肪减少。两性都表现为身材骤长,骨龄提前,最终可使骨骺过早融合,使成年身高变矮。性心理成熟也提前,少数可有性交史或妊娠史。(2)中枢神经系统疾病所致性早熟症:其临床表现与特发性...
疾病;内分泌科豹皮综合征
...,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽。(4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾,有癫痫发作。疾病病因本征为常染色体显性遗传性疾病。病理生理其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于...
疾病;儿科