1993~2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析
....2%;神经及精神类疾病较其他系统疾病多,共62例,占62.8%;遗传性疾病有17例,占16.6%,其余为非遗传性疾病。智力低下原因不明者占31.7%,产程窒息者占21.9%。结论要提高出生人口素质,避免出生缺陷患儿,必须普及优生优育知识...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第5期台人工生殖医学获重大突破成功打造“救命宝宝”
...健康且符合移植条件的弟妹。 台大基因医学部暨分子遗传研究室主持人苏怡宁表示,WGA可同时反复检测多个基因,且不会互相干扰,可快速检测地中海贫血症等单一基因疾病,并顺使配对HLA是否吻合。 为确保生下健康宝...
行业资讯;临床快报;妇科与产科止忧第二
...何能乐?曰:忧不可忘而可止,止则所以忘之也。如人忧贫而劝之使忘,彼非不欲忘也,啼饥号寒①者迫于内,课赋②索逋者③攻于外,忧能忘乎?欲使贫者忘忧,必先使饥者忘啼,寒者忘号,征且索者忘其逋赋④而后可,此必...
医源资料库;医源图书馆;中医古籍;颐养第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病,是运输性蛋白病的代表,是研究人类遗传机理的最好模型。据估计,全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第六篇 血液系统疾病急诊--第39章 严重急性贫血
...、不稳定Hb病及自身免疫性溶血性贫血等发生感染时,贫血会加重,可以出现严重贫血。 感染引起溶血或贫血加重的原因是综合性的。红细胞破坏增加、骨髓造血功能减退、红细胞生成素减少或利用减低以及铁的利用减少等...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学安全修复镰刀形细胞疾病基因的方法
...发基于iPSC的疗法来医治诸如镰刀形细胞病之类的破坏性遗传疾病做好准备。”萨克研究人员将来自镰刀形细胞病病人的皮肤细胞重编程为iPSCs,一种能够发育为任何类型身体组织的未成熟细胞。镰刀形细胞病是一类由于HBB基因发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组辨证类(三)
...假象,这种情况,又称为“至虚有盛候。例如严重贫血会出现高热,脉洪大,好像阳明实热证,但脉虽洪大,重按却如葱管--芤脉,舌质淡白或嫩红,而无老黄苔,是其鉴别。因此辨别虚实的真假时,要注意结合脉象和舌象、...
中医中药;中医基础甲状腺高功能腺瘤患者脑血流动力学变化
...高使脑血流灌注增加。由于搏动指数在正常值范围,而贫血会造成搏动指数降低,因此脑血流速度的增高主要是心排出量增高所致。本研究18例血流速显著增高组中有17出现头痛,15例出血管杂音,平均心率114次/min,各指标明显...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期浙江大学生科院发表Science文章
...anconianemia)蛋白来完成。FA蛋白得名于一种罕有的常染色体遗传病:范可尼贫血症,在范可尼贫血症的病人中FA蛋白以各种突变体形式存在,因而导致DNA交联损伤无法得到修复。患有范可尼贫血症的病人会在年幼时发病,出现严重...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关第三节 遗传病的基因诊断选择
第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础