超声成象
...用阴极射线管,记录可用多帧照相机和录像机等。USG图像特点:声像图是以明(白)暗(黑)之间不同的灰度来反映回声之有无和强弱,无回声则为暗区(黑影),强回声则为亮区(白影)。声像图是层面图像。改变探头位置可...
医学影像学迪格奥尔格综合症
...致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
...致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体...
疾病第三、四咽囊综合征
...致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS还有其他染色体位点异常,包括单倍体10q13,18q21和17p13,9q双倍体及同源染色体...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病人体歌诀
...骨杠杆关节枢纽连邻骨【注释】运动系统由骨、骨连结和骨骼肌组成,骨借骨连结构成整体的支架即骨骼,肌附着于骨。在运动中骨起杠杆作用,关节为枢纽,骨骼肌为动力。共同完成支持人体、保护内脏及运动的功能。2.各部骨...
解剖学进行性肌营养不良症
...症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病进行性肌萎缩
...症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点...
进行性肌营养不良
...症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点...
科布内病
...解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平,超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常,其编码锚细丝蛋白·层粘连蛋白5(1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。另外,在交界型大疱性表皮松解症的亚型中发...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病