持久性色素失禁症和网状色素失禁症
...疾病概述:这是色素失禁症的一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,...
疾病;皮肤性病科泛发性色素异常症
...皮肤性病科疾病概述:泛发性色素异常症为常染色体显性遗传性皮肤病。1~2岁婴儿开始出现许多大小形状不等、深浅不一的色素斑。在色素沉着中可杂有形状不规则的小片色素减退。皮损可遍及全身,以腹部最为明显,但不波...
疾病;皮肤性病科遗传性感觉神经病
...ropathy;HSN疾病代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期...
疾病;神经内科色素性青光眼
...病多见于25-40岁男性,有一定家族性,为常染色体显性遗传,基因定位在第7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷,瞳孔运动时,虹膜与其下的悬韧带产生摩擦,色素颗粒脱落进入前...
疾病;眼科线粒体脑肌病
...合征KSS多在20岁以前发病,多为散发,除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞,还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状,包括全血细胞下降,胰外分泌功能...
疾病;神经内科Chediak-Higashi 综合征
...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
疾病;儿科短指-球状晶体异位综合征
...骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。2.眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。鉴别诊断与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。治疗方案本病征无特殊治疗,预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术,术后联合缩瞳...
疾病;儿科格子状角膜变性
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良家族性眶周色素过度沉着症
...疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿...
疾病;皮肤性病科黑化病
...:皮肤性病科疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但虹膜...
疾病;皮肤性病科