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粪卟啉
拼音：fènbǔlín英文：Coproporphyrinogen概述：卟啉主要有两种异构体，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉，粪卟啉属于4个羟基化合物，在红细胞衰老破坏后，血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素，血红素去掉铁原子后即...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；粪便检查 -
急性间歇性卟啉症
...注意水、电解质平衡和补充维生素。特别提示急性间歇性血卟啉病（AcuteIntermittentPorphyria，AIP）亦称肝性卟啉病，因其发病率低，临床表现复杂多样且缺乏特异性，故易误诊，影响治疗。相关出处皮肤病学
疾病；皮肤性病科 -
红细胞生成性原卟啉症
...porphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述：1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”，其红细胞和粪中原卟啉水平增高，1961年Magnus...
疾病；皮肤性病科 -
红细胞生成性粪卟啉症
...porphyria疾病分类：皮肤性病科疾病概述：红细胞生成性原卟啉症多见于5岁以内男孩，主要表现为光敏感，尿中无原卟啉。疾病描述：文献报道其体征和症状与EPP相类似，如日晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状，生化检查本病红...
疾病；皮肤性病科 -
苯酮尿症
概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
苯丙酮尿症
...音：běnbǐngtóngniàozhèng英文：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
急性间歇性卟啉病
...ìngbǔlínbìng英文：acuteintermittentporphyria概述：急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria,AIP）是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、...
疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病 -
急性间歇性血紫质病
概述：急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria,AIP）是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量A...
疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病 -
同型胱氨酸尿症
拼音：tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断：根据临床表...
疾病 -
血卟啉病
...遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。诊断：一、病史、症状及体征：临床表现有：（一）皮肤征状群：多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露...
疾病